唐氏综合征Ⅰ期-浙江温州中云基因办理中心

套餐类型：妇幼专项
检测品牌：中云
检测周期：5工作日
检测方法：时间分辨法
检测样本：静脉血
套餐价格：160
样本保存：血清 0.6ml （在10-13+6周采血）；保存稳定性：8h室温7天冷藏2月冷冻
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：唐氏综合征Ⅰ期

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：血清 0.6ml （在10-13+6周采血）；保存稳定性：8h室温7天冷藏2月冷冻

检测方法：时间分辨法

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：5工作日

套餐价格：160

套餐原价：200

价格区间：1000以下

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年,孕妇,已婚,未婚,女性

临床应用：运用风险评估软件结合年龄、体重、身高、孕周、吸烟史、糖尿病史等资料评估出胎儿患病的危险度，筛查21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等。

备注说明：1、申请单需填写被筛查人采血时间，出生年月日（按阳历计算）体重，末次月经，月经周期，B超日期及B 超结果，联系电话等信息，否则无法作出风险评估。2、被筛查人应了解有关唐氏综合征的知识，并有同意做筛查检查的签名。3、 15-20孕周外的标本拒收,申请单不返回给送检单位。4、本检测目前外送有资质的医疗机构检测。 5、Ⅰ期筛查需提供NT数值。

唐氏综合征Ⅰ期

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。唐氏综合征Ⅰ期基因检测技术是一项用于早期筛查和诊断唐氏综合征的先进检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：唐氏综合征Ⅰ期基因检测技术是通过对母体的血液样本进行检测，分析其中的胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否携带唐氏综合征的相关基因突变。

检测原理：该技术基于下一代测序（NGS）技术，通过对DNA样本进行高通量测序，获取大量的DNA序列信息。然后，利用生物信息学分析软件对测序数据进行分析和解读，从而识别出唐氏综合征相关基因的突变。

采样方式：唐氏综合征Ⅰ期基因检测技术采用非侵入性采样方式，即通过抽取孕妇的外周静脉血样本进行检测。相比传统的羊水穿刺或胎盘组织采样，非侵入性采样方式更加安全和方便，减少了对孕妇和胎儿的风险。

检测方法：首先，将采集到的母体血液样本进行预处理，提取出其中的胎儿游离DNA。然后，使用NGS技术对DNA样本进行测序，获取大量的DNA序列信息。接下来，利用生物信息学分析软件对测序数据进行比对、注释和解读，识别出唐氏综合征相关基因的突变。最后，根据突变结果，判断胎儿是否患有唐氏综合征。

优点：1. 高度准确：唐氏综合征Ⅰ期基因检测技术采用NGS技术，具有高通量和高灵敏度，可以检测到非常低浓度的唐氏综合征相关基因突变。2. 安全无创：该技术采用非侵入性采样方式，避免了传统方式可能带来的孕妇和胎儿的风险。3. 提早筛查：该技术可以在怀孕12周后进行检测，提供早期筛查和诊断唐氏综合征的机会，帮助家庭做出更好的决策。4. 丰富的信息：NGS技术可以获取大量的DNA序列信息，不仅可以检测唐氏综合征，还可以同时检测其他染色体异常疾病。

如果您需要进行唐氏综合征Ⅰ期基因检测，可以通过“基因妈妈”平台预约下单。预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.jiyinmama.com。该平台提供专业的基因检测服务，保证检测结果的准确性和可靠性。